在低密度脂蛋白胆固醇 (LDL 胆固醇) 水平升高的未经选择的受试者中，基因筛查项目在识别家族性高胆固醇血症患者方面效果不大。
本研究评估了急性冠状动脉综合征 (ACS) 患者中经基因确诊的家族性高胆固醇血症的患病率，并比较了家族性高胆固醇血症临床标准与家族性高胆固醇血症基因检测的诊断性能。
对 103 名年龄 65 岁或以
下且 LDL 胆固醇水平 ≥160 mg/dL 的 ACS 患者进行了与家族性高胆固醇血症相关的七个基因 (LDLR、APOB、PCSK9、APOE、STAP1、LDLRAP1 和 LIPA) 和与多基因高胆固醇血症相关的 12 个常见等位基因的基因研究。
同时还应用了荷兰脂质诊所 (DLC) 和西蒙布鲁姆 (SB) 的家族 企业电子邮件列表 性高胆固醇血症临床标准。
经基因确诊的家族性高胆固醇血症的患病率为 8.7% (n = 9)；29% 的无家族性高胆固醇血症变异的患者 (n = 18) 的评分高度提示多基因高胆固醇血症。
根据 DLC 标准，可能至确诊的家族性高胆固醇血症的患 海地名单 病率为 27.2% (n = 28)，而 SB 标准则识别出 27.2% 的患者 (n = 28) 患有可能/确诊的家族性高胆固醇血症。DLC
和 SB 算法分别未能诊断出
4 名 (44%) 和 3 名 (33%) 经基因确诊的家族性高胆固醇血症患者。
对一级亲属进行的级联基因检测又发现了 6 名家族性 你不会考虑在没有导游的情况下穿越全国 高胆固醇血症患者。
综上所述，在65岁或以下患有急性冠脉综合征且LDL胆固醇水平≥160毫克/分升的患者中，经基因确诊的家族性高胆固醇血症的患病率较高（约9%）。
家族性高胆固醇血症的临床诊疗流程无法准确对家族性高胆固醇血症患者进行分类。
应支持对患有急性冠脉综合征且LDL胆固醇水平升高的年轻患者进行基因检测，以便快速识别家族性高胆固醇血症患者及其高危亲属。